كيف يمكن لطفرة نقطية أن تنتج بروتينات لا تؤدي وظائفها الطبيعية.

ذلك لأنها تقوم بإحداث خلل في الأحماض الأمينية ومن ثم تركيب البروتين نفسه.

الدرس الرابع: التنظيم الجيني والطفرة

9-4 التنظيم الجيني والطفرة

Gene Regulation and Mutation

ماذا قرأت؟

فسّر. كيف ينظّم تداخل RNA التعبير عن الجينات في الخلايا الحقيقية النوى.

لأنها تدخل في سلسلة من العمليات تؤدي إلى تقطيع mRNA وتمنع ترجمته.

الشكل 15-9: يمكن لتداخل RNA أن يوقف ترجمة رسالة mRNA.

صف. كيف يمنع مركب معقد RNA والبروتين ترجمة mRNA؟

عن طريق ارتباط السلسلة المفردة الصغيرة الناتجة عن جزيء RNA المتداخل الصغير ومعقد البروتين مع مقاطع محددة ومتسلسلة على mRNA في السيتوبلازم فيؤدي إلى تقطيع mRNA وتمنع ترجمته.

ماذا قرأت؟

صف ثلاثة أنواع من الطفرات.

طفرة التكرارات المتتابعة: وفيها يحدث زيادة في عدد نسخ الكودونات المكررة، حذف الكودونات يسبب طفرة إزاحة، توسيع الطفرة وهي تكرارات متتابعة.

1. صف. العلاقة بين كمية المركب والطفرة.

كلما زادت كمية المركب كلما زاد حدوث الطفرة.

2. حلّل. أيّ المركبات يعد أقوى عامل مسبب للطفرة؟

A.

الشكل 20-9: يجب فك شفرة المعلومات الوراثية الموجودة في الجينوم البشري للكشف عن تسلسل القواعد المهمة.

فسّر. النص من خلال فك شفرته المتداخلة وحوّله إلى كلمات وجمل معنى.

يترك للطالب.

1. الفكرة الرئيسة: اربط التنظيم الجيني بالطفرات.

إذا حدث خلل في التنظيم الجيني وتنظيم الكودونات وما إلى ذلك يؤدي هذا إلى حدوث الطفرات.

2. حدد. النوعين الرئيسين من العوامل المسببة للطفرات.

عوامل داخلية كالاضطرابات الجينية وعوامل خارجية كالمواد الكيميائية والأشعة.

3. حلّل. كيف يمكن لطفرة نقطية أن تنتج بروتينات لا تؤدي وظائفها الطبيعية.

ذلك لأنها تقوم بإحداث خلل في الأحماض الأمينية ومن ثم تركيب البروتين نفسه.

4. قارن. بين التنظيم الجيني في الخلايا بدائية وحقيقية النوى.

تنظم الخلايا بدائية النوى بناء البروتينات فيها من خلال مجموعة من الجينات تسمى المناطق الفعالة، وتنظم الخلايا الحقيقية النوى بناء البروتينات فيها باستعمال عوامل النسخ المختلفة وتراكيب تسمى جسيمات نووية وتداخل RNA.

5. طبق. كيف يمكن أن تحسّن الهندسة الوراثية حياة البشر؟

عن طريق البحث عن علاج للكثير من الأمراض وتحسين منتجات بعض الحيوانات لإفادة البشر.

6. اربط. بين المحتوى الجيني البشري ومخططات بناء منزل.

المحتوى الجيني البشري يشبه مخطط بناء منزل في الشكل العام والتنظيم والوحدات البنائية الصغيرة التي تكون مبنى كبير.

7. فسّر. لماذا تكون معظم الطفرات في الخلايا الحقيقية النوى متنحية؟

لأن إن كانت سائدة لحدث مشاكل كبيرة وخلل في البروتين والمادة الوراثية وظهرت العديد من الأمراض.

8. كوّن فرضية. لماذا يتميز تضاعف DNA بمثل هذه الدقة؟

لمنع حدوث طفرات وخطأ في النسخ والتضاعف.

9. إذا كان %1.5 من الجينوم البشري يتكون من سلاسل مسؤولة عن تشفير البروتين والمحتوى الجيني كاملاً يتكون من 3.2×10⁹ نيوكليوتيد، فما عدد الكودونات في الجينوم البشري؟ تذكر أن طول الكودون ثلاثة نيوكليوتيدات.

10⁹×9.6

علم الأدلة الجنائية Forensics: كيف يتم استخلاص جزيئات DNA؟

الخلفية النظرية: تُعد فحوص DNA مهمة لعلماء الأحياء والأطباء وحتى محققي الجرائم تخيل أنك تعمل في مختبر وقد أحضر أحدهم عينة ذرة من موقع جريمة ليتم تحليلها لقد قررت أن تفحص جزيئات DNA للذرة للبحث عن جينات يتم من خلالها تعرّف نوع الذرة قبل تحديد ترتيب القواعد في جزيء DNA يجب أن يتم عزل جزيء DNA.

سؤال: كيف يمكن استخلاص جزيئات DNA؟

عن طريق بعض الأجهزة.

1. صف. مظهر DNA في المعلّق وبعد أن تم تجفيفه.

يترك للطالب.

2. فسّر. لماذا وضعت حبوب الذرة في الخلاط الكهربائي؟

لنحصل على خليط متجانس.

3. التفكير الناقد. لماذا يشترط عدم تلوث عينة DNA المطلوب معرفة تسلسل القواعد فيها؟ وكيف يمكنك معرفة ما إذا كانت عينتك قد تلوثت؟

حتى لا تتغير صفات البروتين المكون لها، ونعرف إذا كانت تلوثت من اختبار البروتين الموجود بها.